संदर्भ जीनोम की तुलना २०६ जीनों में एक्सोम वेरिएंट में विसंगतियों का पता लगाती है

ह्यूस्टन – (14 जून, 2021) – मानव जीनोम परियोजना के पूरे मानव जीनोम की मैपिंग के बाद से दो दशकों में, प्रौद्योगिकी में सुधार ने अनुक्रमण के लिए उपयोग किए जाने वाले अद्यतन संदर्भ जीनोम के विकास में सहायता की है। लेकिन जबकि मानव संदर्भ GRCh38 (hg38) जीनोम सात साल से अधिक समय पहले जारी किया गया था, पुराने GRCh37 (hg19) संदर्भ अभी भी अधिकांश शोध और नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं। में प्रकाशित एक नए अध्ययन में द अमेरिकन जर्नल ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्सबायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन में सेंटर फॉर ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग के शोधकर्ताओं ने समीक्षकों के बीच आनुवंशिक अंतर की पहचान की है, और बेहतर मानव संदर्भ जीनोम से लाभ के लिए प्रयोगशालाओं के लिए दिशानिर्देश बनाए हैं।

अध्ययन के सह-प्रथम लेखक और बायलर मेडिकल साइंटिस्ट के एक छात्र मोएज़ दाउद ने कहा, “एचजी 38 संदर्भ का उपयोग करने के लिए आनुवंशिक अनुक्रमण संसाधनों को अद्यतन करने के लिए एक बड़ा धक्का है क्योंकि यह व्यापक रूप से माना जाता है कि एचजी 38 एचजी 19 पर एक महत्वपूर्ण सुधार है।” प्रशिक्षण कार्यक्रम। “हम दो प्रयोगशाला संदर्भों के बीच अनुक्रम में अंतर की पहचान करना चाहते थे जो अभी भी hg19 का उपयोग करते हैं।”

बायलर शोधकर्ताओं ने मेंडेलियन जीनोम प्रोग्राम के लिए बायलर हॉपकिंस सेंटर में 1,500 से अधिक प्रतिभागियों के एक्सोम अनुक्रम नमूनों का विश्लेषण किया। उन्होंने पाया कि 206 जीन एचजी19 और एचजी38 के बीच विचलन कर रहे हैं, जिसमें मेंडेलियन रोगों में आठ जीन और सामान्य रोग फेनोटाइप से जुड़े 53 जीन शामिल हैं। उन्होंने पाया कि ज्ञात असेंबली समस्याओं के साथ जीनोम के वर्गों के भीतर 73% वैरिएंट वेरिएंट्स को क्लस्टर किया गया है, जिसे शोधकर्ताओं ने बेमेल संदर्भ स्पॉट (DISCREPs) कहा है।

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“यह अध्ययन दो संदर्भों की सैद्धांतिक तुलना नहीं है; हमने अध्ययन प्रतिभागियों के एक्सोम डेटा को देखा और मेंडेलियन जीन और रोगजनक रूपों पर अद्यतन संदर्भ का उपयोग करने के प्रभाव की जांच की,” अध्ययन के वरिष्ठ लेखकों में से एक डॉ अनिको सबो ने कहा। और ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग सेंटर में सहायक प्रोफेसर हैं। “हम विभिन्न प्रकार के समृद्ध 206 जीनों की एक सूची प्रदान करना चाहते थे और इस समस्या पर इन जीनों पर काम कर रहे प्रयोगशालाओं का ध्यान आकर्षित करना चाहते थे।”

अध्ययन के सह-प्रथम लेखक और शोध के समय बायलर में पोस्टडॉक्टरल फेलो डॉ। ही ली ने कहा।

hg19 संदर्भ को hg38 संदर्भ में उपयोग करने से संक्रमण में महत्वपूर्ण समय और संसाधन लगते हैं। अनुक्रमण डेटा के इस बड़े पैमाने पर अध्ययन के साथ, शोधकर्ताओं का लक्ष्य संक्रमण पर विचार करने वाली प्रयोगशालाओं पर बोझ को कम करना है। अध्ययन नए संदर्भ के फायदे और नुकसान की पहचान करता है और प्रयोगशाला सेटिंग में इसकी उपयोगिता की पुष्टि करता है।

अध्ययन के वरिष्ठ लेखक डॉ. रिचर्ड गिब्स ने कहा, ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग सेंटर के निदेशक और वोफ़र्ड कैन के अध्यक्ष और बायलर में आणविक और मानव आनुवंशिकी के प्रोफेसर। “कुछ प्रयोगशालाएं नए संदर्भ का उपयोग करने के लिए अनिच्छुक रही हैं, लेकिन यह अध्ययन संक्रमण पर विचार करने वालों के लिए आश्वासन और मार्गदर्शन प्रदान करता है।”

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अन्य बायलर लेखक डॉ. माइकल एम. ख़यात, जेसी आर. वारिक, शालिनी एन. जहाँगियानी, और ज़ियाद एम. खान, डॉ. तदाहिरो मितानी, डॉ. जेम्स आर. लुब्स्की, डॉ. एरिक विनर, डॉ. जेनिफर ई. . ह्यूस्टन में यूनिवर्सिटी ऑफ टेक्सास हेल्थ साइंस सेंटर के डॉ. ज़ेनेप कोबन एकडेमिर ने भी योगदान दिया।

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इस काम को नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (NHGRI)/नेशनल हार्ट, लंग एंड ब्लड इंस्टीट्यूट (NHLBI) (UM1 HG006542, K08 HG008986, U54HG003273), यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक (R35NS105078) और शी ने सपोर्ट किया। . गिब्स सोसाइटी रिसर्च स्कॉलरशिप।

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